Toolkit für die Genomanalyse Cloudera beschleunigt Erbgutforschung

Im Rahmen einer Kooperation mit dem Broad Insitute of MIT und dem Zentrum für Biomedizin- und Genomforschung Harvard engagiert sich Cloudera künftig in der Erbgutforschung.

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Den Mittelpunkt der Zusammenarbeit bildet die Entwicklung der nächsten Generations des Genomanalyse-Toolkits GATK4 des Broad Institutes. Biowissenschaftliche Forschungen und maßgeschneiderte Wirkstoffentdeckung werden mittels Cloudera Enterprise beschleunigt. Mediziner, Wissenschaftler und Dienstleister können dabei auf Echtzeit-Daten für die Personalisierung und Individualisierung ihrer Patientenerfahrungen zurückgreifen. Die Integration von GATK4 und der Einsatz des Spark-basierten Distributed-Computing-Frameworks ermöglichen dem Broad Institute tiefere Erkenntnisse über die genomische Sequenzierung sowie rasche Datenexploration, was letztlich zu besseren klinischen Entscheidungen führt.

Weltweiter Einsatz

GATK wird derzeit von rund 31.000 Anwendern weltweit genutzt. Das Broad Institute arbeitet mit Partnern zusammen, um per Cloud den Zugriff zu ermöglichen und die Nutzung der Genomanalyse-Tools zu vereinfachen. Um doppelte Infrastrukturen zu vermeiden, können Anwender zudem auf so genannten Best-Practice-Pipelines aufbauen. Erstmals wurde die Sequenz des menschlichen Genoms im Jahr 2000 skizziert. Seitdem sind die Kosten pro Genomsequenzierung von 100 Millionen US-Dollar auf aktuell rund 1.000 US-Dollar gesunken. Parallel dazu wurden Ressourcen zur Speicherung und Verarbeitung von Informationen über Big-Data-Technologien wie Hadoop massiv erweitert.

Schnellere Analyse

„Mit dem Einsatz des Computing-Frameworks Spark auf Cloudera Enterprise können wir Tools implementieren, die wir mit GATK3 aufgrund der Komplexität der Berechnungen bisher nicht nutzen konnten“, erklärt Dr. Eric Banks, Senior Director Data Sciences and Data Engineering des Broad Instutites und Entwickler des GATK-Software-Packages. „Auf Cloudera Enterprise können wir Analysen von genomischen Daten um zwei Größenordnungen schneller als in vorherigen GATK-Versionen durchführen. So erzielen wir schnellere iterative Analysen und treiben genomische Innovationen weiter voran“, ergänzt er.

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